Screening auf Zöliakie

Zöliakie (viszerale Erkrankung) ist chronisch, Autoimmunkrankheit genetischen Ursprungs, verursacht durch persistente Glutenunverträglichkeit (ein Eiweiß, das in Getreide wie Weizen, Roggen und Gerste enthalten ist). Bei den Betroffenen führt der Verzehr von Gluten zu Schäden und Zottenatrophie des DünndarmsDies führt zu Malabsorption und einer Reihe von Symptomen: Bauchschmerzen, ständige Müdigkeit Körper, Schwäche, häufige Kopfschmerzen, Hautprobleme und wiederkehrende Infektionen. Da Menschen mit Zöliakie häufig auch eine Laktoseintoleranz haben, ist es ratsam, die Diagnose durch Tests zum Ausschluss anderer Nahrungsmittelunverträglichkeiten oder Allergien.

Bestimmte Anerkennungen oder Ausschluss der Zöliakie erfordert die Zugrundelegung von drei diagnostischen Schlüsselkriterien.

1. serologische Tests (Antikörper im Blut)

Diagnostik des Blutes ist der erste und wichtigste Screening-Schritt, mit dem eine abnorme Immunreaktion des Körpers auf Gluten festgestellt wird. Welche Tests müssen bei Zöliakie durchgeführt werden?

2. Gentests

Die Untersuchung des Genotyps ist entscheidend für den Ausschluss der Krankheit. Zöliakie ist fast immer mit dem Vorhandensein von Genen verbunden HLA-DQ2 (tritt bei 90-95%-Patienten auf) oder HLA-DQ8.

• Zweck der Studie - Feststellung einer genetischen Veranlagung für Zöliakie.
• Negativer prädiktiver Wert - negatives Ergebnis (Fehlen beider Gene) schließt Zöliakie mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99% aus und ermöglicht eine endgültige Beendigung der Diagnose.
• Positiv prädiktiver Wert - Ein positives Ergebnis (Vorhandensein von Genen) bedeutet noch keine Zöliakie, da diese Gene auch in der gesunden Bevölkerung 20-30% vorhanden sind. Es weist jedoch auf die Notwendigkeit einer weiteren Diagnostik hin.
• Wichtig - Gentests können durchgeführt werden in zu jeder Zeit des Lebensunabhängig von der verwendeten Diät (auch während einer glutenfreien Diät).

3. Dünndarmbiopsie (histopathologische Untersuchung)

Bei Erwachsenen ist die Biopsie nach wie vor der Standard und eine Voraussetzung für die endgültige Bestätigung der Diagnose.

• Verfahren - wird bei der Magenspiegelung endoskopisch durchgeführt. Der Arzt entnimmt mehrere Schnitte aus dem Zwölffingerdarmkolben und weitere Abschnitte des Dünndarms.
• Zielsetzung - Bewertung des Ausmaßes der Zottenatrophie (nach der Marsh-Skala), die die für die aktive Zöliakie charakteristische Schleimhautschädigung bestätigt.
• Wichtig - Der Test muss durchgeführt werden, wenn der Patient Gluten konsumiert.

Zöliakie-Testkit - wann kann auf eine Biopsie verzichtet werden?

Ausschließlich u Kinder Bei sehr hohen Antikörperspiegeln (Anti-TTG-IgA 10-fach über dem Normalwert) und positiven Anti-Endomysial-Antikörpern (EmA) kann gemäß den Empfehlungen der ESPGHAN (Europäische Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung) auf eine Biopsie verzichtet werden. Für Erwachsene gilt diese Ausnahmeregelung nicht.

Indikationen für die Diagnose der Zöliakie

Screening auf Zöliakie sind vor allem in zwei Situationen erforderlich: beim Auftreten von beunruhigende Symptome und in Anbetracht familiäre Veranlagung.

Vorhandensein von störenden Symptomen - diagnostische Hinweise

Ihr Hausarzt oder Gastroenterologe wird eine Diagnose der Zöliakiewenn der Patient über Symptome berichtet, die für die Entwicklung einer viszeralen Erkrankung und Malabsorption typisch sind. Zu den am häufigsten berichteten lästigen Symptomen gehören:

• Verdauungsprobleme - chronischer Durchfall, hartnäckige Blähungen und Blähungen, wiederkehrendes Erbrechen und, in seltenen Fällen, blutiger Stuhl.
• Systemisch und unspezifisch - unerklärlicher Gewichtsverlust und Unterernährung, chronische Schwäche sowie Gelenkschmerzen und Anämie (Blutarmut) aufgrund von Resorptionsstörungen.

Risikofaktoren und familiäre Belastung - präventive Indikationen

Diagnostik wird ebenfalls empfohlen prophylaktischauch bei Fehlen eindeutiger Symptome, wenn der Patient ein erhöhtes Risiko für die Krankheit hat. Indikationen für ein (genetisches und serologisches) Screening sind eine Zöliakie in der Familiengeschichte (bei Verwandten ersten Grades wie Eltern, Geschwistern oder Kindern).