Скрининг на коэлиакию

Коэлиакия (висцеральное заболевание) является хроническим, аутоиммунное заболевание генетического происхождения, вызванные постоянным непереносимость глютена (белок, содержащийся в таких злаках, как пшеница, рожь и ячмень). У больных потребление глютена приводит к повреждению и ворсинчатая атрофия тонкой кишкиЭто приводит к мальабсорбции и ряду симптомов: боли в животе, постоянная усталость тело, слабость, частые головные боли, проблемы с кожей и рецидивирующие инфекции. Поскольку люди с коэлиакией часто страдают также непереносимостью лактозы, рекомендуется расширить диагноз с помощью тестов, чтобы исключить другие пищевые непереносимости или аллергия.

Определенное признание или исключение коэлиакии требует опоры на три ключевых диагностических критерия.

1. серологические тесты (антитела в крови)

Диагностика крови Это первый и самый важный этап скрининга, который выявляет аномальную иммунную реакцию организма на глютен. Какие анализы необходимо сделать для выявления целиакии?

2. генетическое тестирование

Анализ генотипа имеет решающее значение для исключения заболевания. Целиакия почти всегда ассоциируется с наличием генов HLA-DQ2 (встречается у пациентов с 90-95%) или HLA-DQ8.

• Цель исследования - установление генетической предрасположенности к коэлиакии.
• Отрицательное прогностическое значение - отрицательный результат (отсутствие обоих генов) исключает коэлиакию с вероятностью более 99% и позволяет окончательно поставить диагноз.
• Положительное прогностическое значение - Положительный результат (наличие генов) еще не означает коэлиакию, так как эти гены присутствуют и у здоровых людей 20-30%. Однако он указывает на необходимость дальнейшей диагностики.
• Важно - Генетическое тестирование может быть проведено в в любое время жизнинезависимо от применяемой диеты (в том числе и во время безглютеновой диеты).

3. биопсия тонкой кишки (гистопатологическое исследование)

У взрослых биопсия остается стандартом и является необходимым условием для окончательного подтверждения диагноза.

• Процедура - выполняется эндоскопически во время гастроскопии. Врач берет несколько срезов луковицы двенадцатиперстной кишки и дальнейшие участки тонкого кишечника.
• Цель - оценка степени атрофии ворсинок (по шкале Марша), что подтверждает повреждение слизистой оболочки, характерное для активной коэлиакии.
• Важно - тест должен проводиться, когда пациент употребляет глютен.

Набор для тестирования на целиакию - когда можно отказаться от биопсии?

Исключительно у дети При очень высоком уровне антител (анти-ТТГ IgA в 10 раз выше нормы) и положительных антиэндомизиальных антителах (ЭМА), согласно рекомендациям ESPGHAN (Европейского общества педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и питания), от биопсии можно отказаться. У взрослых это исключение не применяется.

Показания к диагностике коэлиакии

Скрининг на коэлиакию необходимы в двух основных ситуациях: при возникновении тревожные симптомы и в связи с семейная предрасположенность.

Наличие беспокоящих симптомов - диагностические показания

Ваш терапевт или гастроэнтеролог назначит диагностика коэлиакиикогда пациент сообщает о симптомах, характерных для развития висцеральных заболеваний и мальабсорбции. Наиболее часто сообщаемые неприятные симптомы включают:

• Проблемы с пищеварением - хроническая диарея, постоянный метеоризм и газы, периодическая рвота и, в редких случаях, кровавый стул.
• Системные и неспецифические - необъяснимая потеря веса и недоедание, хроническая слабость, а также боли в суставах и анемия (малокровие) из-за нарушения всасывания.

Факторы риска и семейное бремя - профилактические показания

Также рекомендуется провести диагностику профилактическидаже при отсутствии явных симптомов, если у пациента повышен риск развития заболевания. Показаниями к проведению скрининга (генетического и серологического) являются семейный анамнез коэлиакии (у родственников первой степени родства, таких как родители, братья, сестры или дети).