Screening for cøliaki

Cøliaki (visceral sykdom) er kronisk, autoimmun sykdom av genetisk opprinnelse, forårsaket av vedvarende glutenintoleranse (et protein som finnes i kornsorter som hvete, rug og bygg). Hos personer som lider av gluten, fører inntak av gluten til skader og villøs atrofi av tynntarmen, noe som resulterer i malabsorpsjon og en rekke symptomer: magesmerter, konstant utmattelse kropp, svakhet, hyppig hodepine, hudproblemer og tilbakevendende infeksjoner. Ettersom personer med cøliaki ofte også har laktoseintoleranse, anbefales det å utvide diagnosen med tester for å utelukke andre matvareintoleranser eller allergier.

Visse anerkjennelser eller utelukkelse av cøliaki krever at man baserer seg på tre viktige diagnostiske kriterier.

1. serologiske tester (antistoffer i blodet)

Bloddiagnostikk er det første og viktigste screeningtrinnet som oppdager en unormal immunrespons i kroppen mot gluten. Hvilke tester må gjøres for cøliaki?

2. genetisk testing

Genotypetesting er avgjørende for å utelukke sykdommen. Cøliaki er nesten alltid forbundet med tilstedeværelsen av gener HLA-DQ2 (forekommer hos 90-95%-pasienter) eller HLA-DQ8.

• Formålet med studien - å etablere en genetisk predisposisjon for cøliaki.
• Negativ prediktiv verdi - negativt resultat (fravær av begge genene) utelukker cøliaki med en sannsynlighet på mer enn 99% og gjør det mulig å sette en endelig sluttstrek for diagnosen.
• Positiv prediktiv verdi - Et positivt resultat (tilstedeværelse av gener) betyr ennå ikke at man har cøliaki, ettersom disse genene også finnes hos 20-30% friske personer. Det indikerer imidlertid at det er behov for ytterligere diagnostikk.
• Viktig - genetisk testing kan utføres i når som helst i livetuavhengig av hvilken diett som brukes (også under en glutenfri diett).

3. tynntarmsbiopsi (histopatologisk undersøkelse)

Hos voksne er biopsi fortsatt standard og en forutsetning for å få diagnosen endelig bekreftet.

• Fremgangsmåte - utføres endoskopisk under gastroskopi. Legen tar flere snitt fra tolvfingertarmen og andre deler av tynntarmen.
• Målsetting - vurdering av graden av villusatrofi (i henhold til Marsh-skalaen), som bekrefter slimhinneskaden som er karakteristisk for aktiv cøliaki.
• Viktig - Testen må utføres når pasienten spiser gluten.

Cøliaki testsett - når kan man unnlate å ta biopsi?

Eksklusivt u barn med svært høye nivåer av antistoffer (anti-tTG IgA 10 ganger over normalen) og positive anti-endomysialantistoffer (EmA), kan biopsi unnlates i henhold til ESPGHANs (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) anbefalinger. Hos voksne gjelder ikke dette unntaket.

Indikasjoner for diagnostisering av cøliaki

Screening for cøliaki er nødvendig i to hovedsituasjoner: ved forekomst av bekymringsfulle symptomer og med tanke på familiær predisposisjon.

Tilstedeværelse av plagsomme symptomer - diagnostiske indikasjoner

Fastlegen eller gastroenterologen din vil bestille en diagnostisering av cøliakinår pasienten rapporterer om symptomer som er typiske for utvikling av visceral sykdom og malabsorpsjon. De vanligste plagsomme symptomene som rapporteres, er blant annet

• Fordøyelsesproblemer - kronisk diaré, uoppnåelig flatulens og luft i magen, tilbakevendende oppkast og, i sjeldne tilfeller, blodig avføring.
• Systemisk og uspesifikk - uforklarlig vekttap og underernæring, kronisk svakhet, samt leddsmerter og anemi (blodmangel) på grunn av nedsatt absorpsjon.

Risikofaktorer og familiebelastning - forebyggende indikasjoner

Diagnostikk anbefales også profylaktiskselv i fravær av klare symptomer, hvis pasienten har økt risiko for sykdommen. Indikasjoner for screening (genetisk og serologisk) er en familiehistorie med cøliaki (hos førstegradsslektninger som foreldre, søsken eller barn).