Badania w kierunku celiakii

Celiakia (choroba trzewna) to przewlekła, autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym, wywołana przez trwałą nietolerancję glutenu (białka zawartego w zbożach, takich jak pszenica, żyto i jęczmień). U osób chorych spożywanie glutenu prowadzi do uszkodzenia i zaniku kosmków jelita cienkiego, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania i szeregiem objawów: bólem brzucha, ciągłym zmęczeniem organizmu, osłabieniem, częstymi bólami głowy, problemami skórnymi i nawracającymi infekcjami. Ponieważ u osób z celiakią często występuje również nietolerancja laktozy, zaleca się poszerzenie diagnostyki o badania mające na celu wykluczenie innych nietolerancji pokarmowych lub alergii.

Pewne rozpoznanie lub wykluczenie celiakii wymaga oparcia się na trzech zasadniczych kryteriach diagnostycznych.

1. Badania serologiczne (przeciwciała z krwi)

Diagnostyka krwi to pierwszy i najważniejszy etap przesiewowy, który wykrywa nieprawidłową odpowiedź immunologiczną organizmu na gluten. Jakie badania trzeba zrobić na celiakię?

2. Badanie genetyczne

Badanie genotypu jest decydujące w wykluczeniu choroby. Celiakia jest niemal zawsze związana z obecnością genów HLA-DQ2 (występuje u 90–95% chorych) lub HLA-DQ8.

• Cel badania – ustalenie predyspozycji genetycznej do celiakii.
• Wartość predykcyjna ujemna – ujemny wynik (brak obu genów) wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem ponad 99% i pozwala na definitywne zakończenie diagnostyki.
• Wartość predykcyjna dodatnia – dodatni wynik (obecność genów) nie oznacza jeszcze celiakii, ponieważ geny te występują również u 20–30% zdrowej populacji. Wskazuje jednak na konieczność dalszej diagnostyki.
• Ważne – badanie genetyczne można wykonać w dowolnym momencie życia, niezależnie od stosowanej diety (również w trakcie diety bezglutenowej).

3. Biopsja jelita cienkiego (badanie histopatologiczne)

U osób dorosłych biopsja pozostaje standardem i jest warunkiem koniecznym do ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

• Procedura – wykonywana jest endoskopowo podczas gastroskopii. Lekarz pobiera kilka wycinków z opuszki dwunastnicy i dalszych fragmentów jelita cienkiego.
• Cel – ocena stopnia zaniku kosmków jelitowych (wg skali Marsha), co potwierdza uszkodzenie błony śluzowej charakterystyczne dla aktywnej celiakii.
• Ważne – badanie musi być wykonane, gdy pacjent spożywa gluten.

Zestaw badań na celiakię – kiedy można odstąpić od biopsji?

Wyłącznie u dzieci z bardzo wysokimi poziomami przeciwciał (anty-tTG IgA 10-krotnie powyżej normy) oraz dodatnim wynikiem przeciwciał przeciwendomyzjalnych (EmA), można – zgodnie z zaleceniami ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci) – odstąpić od biopsji. U dorosłych to odstępstwo nie obowiązuje.

Wskazania do diagnostyki celiakii

Badania w kierunku celiakii są niezbędne w dwóch głównych sytuacjach: przy wystąpieniu niepokojących objawów oraz z uwagi na predyspozycje rodzinne.

Występowanie dokuczliwych objawów – wskazania diagnostyczne

Lekarz rodzinny lub gastroenterolog zleci diagnostykę celiakii, gdy pacjent zgłasza symptomy typowe dla rozwoju choroby trzewnej i zaburzeń wchłaniania. Do najczęściej zgłaszanych, dokuczliwych objawów należą:

• Problemy trawienne – przewlekłe biegunki, uciążliwe wzdęcia i gazy, nawracające wymioty, a w rzadkich przypadkach również obecność krwistego kału.
• Ogólnoustrojowe i niespecyficzne – niewyjaśniony spadek masy ciała i niedożywienie, przewlekłe osłabienie, a także bóle stawów i niedokrwistość (anemia) wynikające z pogorszonego wchłaniania.

Czynniki ryzyka i obciążenie rodzinne – wskazania profilaktyczne

Diagnostyka jest również zalecana profilaktycznie, nawet w przypadku braku wyraźnych objawów, jeśli u pacjenta występuje podwyższone ryzyko zachorowania. Wskazaniem do przeprowadzenia badań przesiewowych (genetycznych i serologicznych) jest stwierdzenie zachorowań na celiakię w rodzinie (u krewnych pierwszego stopnia, takich jak rodzice, rodzeństwo czy dzieci).